Haemophilia.png

குருதியுறையாமை

குருதியுறையாமை ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும். இரத்தத்தின் உறையும் திறனை இது பாதிக்கிறது.

குருதியுறையாமை A  (உறைதல் காரணி VIII-ன் குறைபாடு): இதுவே மிகவும் பரவலாகக் காணப்படுவது. 5000-10000 பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு இது இருக்கிறது.

குருதியுறையாமை B (காரணி IX-ன் குறைபாடு): 20000-34000 பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு இது இருக்கும். இக்கோளாறு பெண்களை விட ஆண்களுக்கே பெரும்பாலும் வர வாய்ப்புண்டு. பெண்களுக்கு இரண்டு இனக்கீற்றுகளும் (குரோமோசோம்கள்) ஆண்களில் ஒரு X இனக்கீற்றும் இருப்பதே இதற்குக் காரணம். இதனால் இக் கோளாறை எடுத்துச் செல்லும் எந்த ஒரு ஆணுக்கும் குறையுள்ள மரபணு இருப்பது உறுதியாகும். பெண்களுக்கு இரண்டு X  இனக்கீற்றுகள் இருப்பதால் மரபணுவின் இரண்டு குறைபாடுள்ள நகல்களைக் கொண்ட பெண் இருப்பதற்கு சாத்தியப்பாடு மிக அரிதானதாகும். எனவே கோளாறை எடுத்துச் செல்லும் பெண்களில் அநேகமாக அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை.

இயல்பான இரத்த உறைவுக்குத் தேவையான உறைதல் அளவை குருதியுறைவுக் குறைபாடு குறைக்கிறது. இதனால் ஒரு இரத்தக் குழல் காயப்படும்போது, ஒரு தற்காலிக பொருக்கு உருவாகிறதே தவிர, உறைதல் காரணிகள் இல்லாததால் இரத்த உறைவைப் பேணிக்காக்கத் தேவையான உறைபுரதம் (ஃபைப்ரின்) உருவாவதில்லை. குறைபாடு இல்லாதவரை விட குறைபாடு உள்ளவருக்கு அதிக இரத்தப்போக்கு இருப்பதில்லை. ஆனால் அதிக நேரம் நிற்காமல் இரத்தம் ஒழுகிக் கொண்டே இருக்கும். கடுமையான குருதியுறையாமை கோளாறு உடையவர்களுக்கு ஒரு சிறிய காயத்தில் இருந்து கூட பல நாட்களுக்கு அல்லது வாரங்களுக்கு இரத்தம் சேதம் ஆகும். முற்றிலும் குணமடையாமலும் போகலாம். மூளை அல்லது உட்புற இணைப்புகளில் இக்கோளாறு ஆபத்தானதாகவும் பலவீனம் அடையச் செய்வதாகவும் இருக்கும்.

குறிப்புகள்  :  www.cdc.gov 
www.haemophilia.org
www.haemophilia.in 
www.haemophilia.org

இரத்தத்தில் இருக்கும் உறைதல் காரணி அளவைப் பொறுத்து நோய்க்கடுமை அமையும்.

  • இலேசான குருதியுறையாமை —— இயல்பான உறைதல் காரணிகளில் 5 - 50 % இருப்பது.
  • மிதமான குருதியுறையாமை —— இயல்பான உறைதல் காரணிகளில் 1 - 5 % இருப்பது.
  • கடுமையான குருதியுறையாமை —— இயல்பான உறைதல் காரணிகளில் 1 % -ஐ விடக் குறைவாக இருப்பது.

இலேசான குருதியுறையாமை: அறிகுறிகள் வெளிப்படையாகத் தெரியாது. ஆனால் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் காயமோ  அல்லது அறுவை மருத்துவத்துக்குப் பின்னரோ தெளிவாகப் புலப்படும். அதிக நேரத்துக்கு இரத்தக் கசிவு இருக்கும்.

மிதமான குருதியுறையாமை: நோயாளிக்கு எளிதில் காயம் ஏற்படும். இணைப்புகளைப் பாதிக்கும் அளவுக்கு அடிபட்டாலோ விழுந்தாலோ உள்ளிணைப்புகளைச் சுற்றி இரத்தக் கசிவு அறிகுறிகள் ஏற்படும். இது மூட்டு இரத்தக் கசிவு எனப்படும். பாதிக்கப்பட்ட இடத்தில் உறுத்தல் மற்றும் இலேசான வலியோடு அறிகுறிகள் தொடங்கும். முழங்கை, முழங்கால், கணுக்கால் மூட்டுகளே பொதுவாக பாதிப்படையும் இடங்கள். சில சமயம் தோள் மற்றும் இடுப்பு மூட்டுக்களும் பாதிக்கப்படலாம். மூட்டு இரத்தக் கசிவுகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால் பின் வரும் விளைவுகள் உண்டாகும்:

  • கடுமையான மூட்டு வலி
  • விறைப்பு
  • இரத்தக் கசிவு ஏற்பட்ட இடம் சூடாகவும், வீங்கியும், மென்மையாகவும் காணப்படும்

கடுமையான குருதியுறையாமை: கடும் குருதியுறையாமை உள்ளவர்களுக்கு கீழ்வரும் அறிகுறிகள் இருக்கும்:

  • மூட்டு சிதைவு — மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும்
  • மென்மையான திசுக்களில் இரத்தக்கசிவு, மேலும் சிக்கல்களுக்கு இட்டுச் செல்லும்
  • ஆபத்தான உட்புற இரத்தக்கசிவு

குறிப்பு : www.nhs.uk

மரபியல்: உறைவுக் காரணிகள் VIII  மற்றும்  IX ஆகியவற்றிற்குப் பொறுப்பு வகிக்கும் மரபணுக்கள் X இனக்கீற்றில் உள்ளன. பெண்களில் இரண்டு X இனக்கீற்றுக்கள் (X X) இருக்கும். ஆண்களுக்கு ஒரு X இனக்கீற்றும் ஒரு Y இனக்கீற்றும் (X Y) உண்டு. ஒரு வேளை ஒரு பெண் குருதியுறையாமை காரணி மரபணு கொண்ட X இனக்கீற்றை மரபுவழியாக கொண்டு சென்றாலும், மற்ற X இனக்கீற்று இயல்பானதாக இருக்கும். எனவே உறைவுக் காரணிகளைத் தேவையான அளவுக்கு உற்பத்தி செய்ய இயலும். குருதியுறையாமைக் குறைப்பாட்டைக் கொண்ட X இனக்கீற்றை  மரபு வழியாகக் கொண்டு செல்லும் சில பெண்களிலும் சில வேளை குருதியுறையாமைப் பிரச்சினை இருக்கக் கூடும். ஆனால் அது ஆண்களைப் போல் அதிகக் கடுமையானதாக இருக்காது. ஓர் ஆண் மரபு வழி குருதியுறையாமை X இனக்கீற்றைக் கொண்டு சென்றால் குருதியுறையாமை காரணிகள் இயல்பான அளவுக்கு உற்பத்தியாகாது. இத்தகைய ஆண்கள் யாவருக்கும் குருதியுறையாமைப் பிரச்சினை இருக்கும்; சிலருக்குக் கடுமையாக இருக்கும்.

குறிப்புகள் : www.nhs.uk

இக்கோளாறின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் பிறப்புக்கு முன்னும், பிறப்பின் போதும், பின்னும் குருதியுறையாமையைக் கண்டறிய பல வழிகள் உள்ளன.

கர்ப்பகாலத்திற்கு முந்திய சோதனைகள்: மரபியல் சோதனை மற்றும் ஆலோசனை.

கர்ப்பகால சோதனைகள்: கர்ப்பகால நஞ்சுக்கொடி மாதிரி சோதனை (CVS) மூலம் குருதியுறையாமை மரபணு உள்ளதா என்று சோதிக்கப்படுகிறது. பொதுவாக இது கர்ப்பமுற்று 10-13 வது வாரத்தில் நடத்தப்படும்.

பனிக்குடநீர்மச் சோதனை: கர்ப்பமுற்று 15-20 வாரத்தில் நடத்தப்படும்.

பிறப்புக்குப் பின் சோதனை: ஒரு குழந்தைக்கு குருதியுறையாமைக் கோளாறு இருப்பதாகச் சந்தேகப்பட்டால் இரத்த சோதனை மூலம் அது தெளிவுபடுத்தப் படுகிறது. இதன் மூலம்  A அல்லது B வகையையும் கண்டறியலாம்.

தேசிய சுகாதார இணையதளம் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி நன்கு புரிந்துகொள்ள குறிப்பான தகவல்களையே வழங்குகிறது. எந்த ஒரு நோய்கண்டறிதலுக்கும் மருத்துவத்திற்கும் உங்கள் மருத்துவரையே அணுக வேண்டும்.

குறிப்பு : www.nhs.uk

குருதியுறையாமைக் கோளாறைச் சரிசெய்ய முடியாது. குறைபடும் உறைவுக் காரணியைத் தொடர்ந்து செலுத்துவதன் மூலமாகவே இக்கோளாறு கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. குருதியுறையாமை  A-க்கு காரணி VIII-ம்,  குருதியுறையாமை   B-க்கு காரணி IX-ம் செலுத்தப்படும். காரணி மாற்று சிகிச்சை, ஒன்றில் மனித ஊனீரில் இருந்து காரணி பிரிக்கப்பட்டும் அல்லது பிரிக்காமலும் நடைபெறும். மாற்று காரணிகளுக்கு எதிராக சில நோயாளிகளுக்கு எதிர்பொருள் உருவாகலாம். அவ்வாறெனில், ஒன்றில் அதிக அளவில் காரணிகள் கொடுக்கப்பட வேண்டும். அல்லது பன்றி காரணி VIII போன்ற மனிதப் பொருள் அல்லாத மாற்றுக் காரணிகள் அளிக்க வேண்டும்.

மரபணு சிகிச்சை: 10 டிசம்பர் 2011 அன்று இங்கிலாந்து மற்றும் அமெரிக்க ஆய்வாளர்கள் அடங்கிய குழு ஒன்று குருதியுறையாமை B-க்கு மரபணு சிகிச்சை மூலம் வெற்றிகரமாக சிகிச்சை அளித்ததாக அறிவித்தது. அவர்கள் சுரப்பி சார்ந்த வைரஸ்-8 என்ற திசையனில்  F9 மரபணுவை நுழைத்தனர். இத் திசையன் கல்லீரல் நாட்டம் கொண்டது. அங்கு காரணி 9 உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இது பிற மரபணுக்களை இடையூறு செய்யாமல் இனக்கீற்றுக்கு வெளியேயே இருக்கிறது. இந்த மாற்றப்பட்ட வைரஸ் நரம்பு வழி செலுத்தப்பட்டது. நிராகரிப்பைத் தடுக்க நோயாளிகளுக்கு முன்கூட்டியே ஊக்கமருந்துகள் அளித்து தடுப்பாற்றல் மண்டலம் அழுத்திவைக்கப்பட்டது.

தடுப்பாற்றல் சகிப்பு சிகிச்சை: மிதமாகவும் கடுமையாகவும் தடுப்பாற்றல் கொண்டவர்களுக்கு தடுப்பாற்றல் சகிப்பு சிகிச்சை அறிவுறுத்தப்படுகிறது. குருதியுறையாமை A-க்கு ஆக்ட்டோகாக் ஆல்ஃபாவும், குருதியுறையாமை B –க்கு நோனோகாக் ஆல்ஃபாவும் தினமும் அளிக்கப்படும். 6-24 மாதங்கள் பிடிக்கும் நீண்டகால சிகிச்சை இது.

தேசிய சுகாதார இணையதளம் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி நன்கு புரிந்துகொள்ள குறிப்பான தகவல்களையே வழங்குகிறது. எந்த ஒரு நோய்கண்டறிதலுக்கும் மருத்துவத்திற்கும் உங்கள் மருத்துவரையே அணுக வேண்டும்.

குறிப்புகள்  : www.wfh.org 
www.nhs.uk

மூட்டுச் சிதைவு: நல்ல முறையில் குருதியுறையாமையைக் கட்டுப்படுத்தாவிட்டால் சிலசமயம் மூட்டுச் சிதைவு ஏற்படலாம். அடுத்தடுத்து ஏற்படும் குருதிக் கசிவு குருத்து எலும்பையும் (அதிர்ச்சிகளைத் தாங்கும் வண்ணம் மூட்டுகளில் இருக்கும் மெல்லிய திசு), மூட்டுறையையும் (மூட்டுக்குள் இருக்கும் மெல்லிய திசுக்களின் அடுக்கு) சிதைத்துவிடும். மூட்டு சிதையச்சிதைய அதனுள் குருதிக்கசிவு உண்டாகும் அபாயம் அதிகரிக்கும். இதனால் மூட்டு மேலும் சிதைந்து இரத்தக் கசிவும் அதிகமாகும். கடுமையான குருதியுறையாமை நோயுள்ள வயதானவர்களுக்கு மூட்டுச் சிதைவு பரவலாக இருக்கும். அறுவை மருத்துவத்தின் மூலம் மூட்டுச் சிதைவுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கலாம். தேய்ந்த மூட்டுறையை அகற்றிவிட்டால் புதிய ஒன்று வளரும். மூட்டு கடுமையாக சிதைந்துவிட்டால் இடுப்பு மற்றும் முழங்கால் மாற்று சிகிச்சைபோல செயற்கை மூட்டைப் பொருத்தலாம்.

குறிப்பு :  www.nhs.uk

  • PUBLISHED DATE : Apr 22, 2015
  • PUBLISHED BY : NHP CC DC
  • CREATED / VALIDATED BY : NHP Admin
  • LAST UPDATED ON : Jun 04, 2015

Discussion

Write your comments

This question is for preventing automated spam submissions
The content on this page has been supervised by the Nodal Officer, Project Director and Assistant Director (Medical) of Centre for Health Informatics. Relevant references are cited on each page.