ஒரு குழந்தையின் கருப்பையக வாழ்வில் ஏற்படும் வடிவ அல்லது செயல் பிறழ்வுகள் (வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறுகள்) பிறவிக் குறைபாடுகள் என வரையறுக்கப்படுகின்றன. இவற்றைப் பிறப்புக்கு முன், பிறப்பில் அல்லது வாழ்வின் பிற்காலத்தில் இனங்காணலாம். பிறவிப் பிறழ்வுகள் பிறவிக் குறைபாடுகள், பிறவிக்கோளாறுகள் அல்லது பிறவி குறையுருவாக்கம் என்றெல்லாம் அழைக்கப்படுகிறது. பிறந்த குழந்தை நான்கு வாரத்துக்குள் இறப்பதற்குப் பிறவிப் பிறழ்வுகளே முக்கியக் காரணங்கள். தனிநபர், குடும்பங்கள், சமூகங்கள் மற்றும் சுகாதார அமைப்புகளைத் தீவிரமாகப் பாதிக்கும் நீடித்த ஊனங்களும் இதனால் விளையும்.
50 சதவிகிதம் பிறவிக் குறைபாடுகளுக்கான சரியான காரணத்தை இனம்காண முடியாது. இருப்பினும் இக் குறை உருவாக்கத்துக்கான காரணத்தோடு இணைத்துக்காணக் கூடிய சில அறிந்த ஆபத்துக் காரணிகள் உள்ளன. ஒற்றை மரபணுக் குறைபாடு, மரபிழைக் கோளாறுகள், பலகாரணிகள் மரபுவழி கடத்தப்படல், சூழல் கரு ஊன
ஊக்கிகள் மற்றும் நுண்சத்துக் குறைபாடுகள் போன்றவைகளால் பிறவிக் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.
உலக சுகாதார நிறுவனப் புள்ளி விவரத்தின் படி 2010-ஆம் ஆண்டு, பிறந்து 28 நாட்களில் 270 000 இறப்புகள் உலக அளவில் நிகழ்ந்ததாகக் கணிக்கப்பட்டுள்ளன.
பிறவிக் குறைபாடு பற்றிய மார்ச் ஆப் டைம் (MOD) உலக அறிக்கைப்படி கடுமையான குறைபாடுகளுடன் உலகம் முழுவதும் ஆண்டுக்கு 7.9 மில்லியன் (79 லட்சம்) பிறப்புகள் (மொத்தப் பிறப்பில் 6%) ஏற்படுகின்றன. இவற்றில் 94% நடுத்தர மற்றும் குறைந்த வருமான நாடுகளில் காணப்படுகின்றன. உலக சுகாதார நிறுவனம் மற்றும் மார்ச் ஆப் டைம் ஆகியவற்றின் கூட்ட இணை அறிக்கை பிறந்தகுழந்தை இறப்பில் 7%
பிறப்புக் குறைபாட்டால் என்றும் 3.3 மில்லியன் (33 லட்சம்) ஐந்து வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகள் மரணம் நிகழுகின்றது என்றும் கூறுகிறது.
இந்தியாவில் நிலவும் பிறப்புக் குறைபாடு 6-7%. அதாவது, ஆண்டுக்கு 1.7 மில்லியன் பிறப்புக் குறைபாடு. பிறவி இதய நோய் (1000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 8-10), பிறவிச் செவிடு (1000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 5.6-10), நரம்புக்குழாய் குறைபாடு (1000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 4-11.4) ஆகியவை பொதுவான குறைபாடுகள் (மார்ச் ஆப் டைம் அறிக்கை, 2006).
சில பிறப்புக் குறைபாடுகள் பிறப்பின் போது மருத்துவ ரீதியாகத் தெளிவாகப் புலப்படும். சிலவற்றைப் பின்னர் வாழும்போதே கண்டறிய முடியும். முதுகெலும்புப் பிளவு போன்ற வடிவக் குறைபாடுகள் பிறப்பின் போதே தெளிவாகத் தெரியும். ஆனால் செயல்பாட்டுக் குறையான குருதியுறையாமை ஆகியவை சிசு அல்லது குழ்ந்தைப் பருவம் வரை தெளிவாகத் தெரிவதில்லை.
இந்திய அரசின் சுகாதாரம் மற்றும் குடும்ப நலத்துறை அமைச்சகம் பல்வேறு தேசிய சுகாதாரத் திட்டங்களின் மூலம் இப்பிரச்சினையை அணுகுகிறது. 2013-ல், தேசிய குழந்தை சுகாதாரப் பரிசோதனை மற்றும் ஆரம்ப சிகிச்சைச் சேவை, 0-18 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளின் 30 சுகாதாரப் பிரச்சினைகளைப் பல்வேறு அணுகுமுறைகள் மூலம் கையாண்டுள்ளது. செப்டம்பரில் அமைக்கப்பட்ட இந்திய பிறந்த குழந்தை செயல்திட்டம் (INAP), பிறப்புக் குறைபாடுகளுடன் பிறந்த குழந்தைகளில், குறைதடுப்பையும் குழந்தை பராமரிப்பையும் சார்ந்த அணுகுமுறைகளை தாய்சேய் சுகாதாரத்தை வலியுறுத்தி ஆரம்ப சுகாதாரச் சேவையுடன் ஒருங்கிணைத்தது. தவிர்க்கக் கூடிய பிறந்த குழந்தை இறப்பையும் இறந்து பிறப்பதையும் ஒழிக்கும் இலக்குடன் உலக சுகாதார நிறுவனம் உலகளாவிய ஒவ்வொரு பிறந்தகுழந்தைக்குமான செயல் திட்டத்தின் இந்தியாவின் உறுதியான பதில்வினையாகவே இந்திய பிறந்த குழந்தை செயல்திட்டம் தொடங்கப்பட்டது.
குறிப்புகள்:
சில பிறப்புக் குறைபாடுகள் பிறப்பின் போது மருத்துவ ரீதியாகத் தெளிவாகப் புலப்படும். சிலவற்றைப் பின்னர் வாழும்போதே கண்டறிய முடியும். முதுகெலும்புப் பிளவு போன்ற வடிவக் குறைபாடுகள் பிறப்பின் போதே தெளிவாகத் தெரியும். ஆனால் செயல்பாட்டுக் குறையான குருதியுறையாமை ஆகியவை சிசு அல்லது குழந்தைப் பருவம் வரை தெளிவாகத் தெரிவதில்லை.
பிறவிக் குறைபாடுகளுக்குக் குறிப்பான காரணங்கள் தெரிவதில்லை. இருப்பினும், அறியப்பட்ட காரணங்களை இரு பெரும் வகையாகப் பிரிக்கலாம்:
ஆபத்துக் காரணிகள்:
சமூகப்பொருளியல் மற்றும் மக்கள் தொகை அமைவியல் காரணிகள்:
மரபியல் காரணிகள்:
இரத்த உறவு அரிய பிறவிப் பிறழ்ச்சிகளை அதிகரிக்கிறது. அத்தைமாமன் பிள்ளை மண உறவில் இது இரு மடங்கு ஆகிறது. இந்தியாவின் வட பகுதியில் இரத்த உறவு 1-4 % மாகவும், தெற்கில் 20-30 % மாகவும் (அத்தை பிள்ளைகள் மணம்) உள்ளன. இந்திய முஸ்லிம்களிடையே இரத்த உறவுமணம் 20-30 % ஆகும். ஒரு சில இன சமுதாயங்களில் (உ-ம். அஷ்கெனாசி யூதர்கள் அல்லது ஃபின்ஸ்) ஒப்பிடும்போது அதிக அளவில் அரிய மரபுப் பிறழ்ச்சிகள் காணப்படுகின்றன. இதனால் பிறவிக் குறைபாடுகள் ஏற்படும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.
தொற்றுக்கள்:
கர்ப்ப காலத்தில் கீழ்வருவன போன்ற சில தாய்வழித் தொற்றுக்கள் பிறவிக் குறைபாடு ஆபத்தைக் கூட்டுகின்றன:
தாயின் சத்துணவு நிலையும் மருத்துவ நிலைமையும்:
சூழல் காரணிகள்:
கர்ப்ப காலத்தில் சில மருந்துகள், உளத்தூண்டல் மருந்துகள், புகையிலை, கதிர்வீச்சு, பூச்சுக்கொல்லிகள் ஆகியவற்றின் பாதிப்பு ஏற்பட்டிருந்தால் கருவுக்கும் பிறக்கும் குழந்தைக்கும் பிறவிப் பிறழ்வுகள் உண்டாகும் சாத்தியக்கூறுகள் உள்ளன. பாழிடங்களில், உருக்காலைகளில் அல்லது சுரங்கங்களில் அல்லது அவற்றின் அருகில் வேலை செய்வதும் ஆபத்து காரணிகளே.
கர்ப்ப காலத்தில் எடுக்கப்படும் சில மருந்துகள் பிறப்புக் கோளாறுகளை உருவாக்கும். இவை கருவூனவூக்கிகள் (வகை ‘X’ மருந்துகள்) எனப்படும். இவை கருவுக்கு எதிர்விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். மருந்து பாதிக்கும் கருவளர்ச்சிக் காலத்தைப் பொறுத்து கரு சேதம் தீர்மானிக்கப்படும்.
எளிதில் கிடைக்கும் மருந்துகள், சுகாதாரச் சேவைக் குறைபாடுகள், பரிந்துரைக்கப்படாத மருந்துகளை உட்கொள்ளுதல், தாமாகவே மருந்து உட்கொள்ளுதல் ஆகியவை பரவலான பிரச்சினைகள் ஆகும்.
குறிப்புகள்:
பிறவிக் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய கருவுறுமுன், கர்ப்பகாலத்தில் மற்றும் பேற்றுக்குப் பின் பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டும்.
கருவுறுமுன் பரிசோதனை: குடும்பங்களுக்குள் மரபுரீதியான கோளாறுகள் பின்னிக் கிடக்க வாய்ப்பிருப்பதால் பிறவிக் குறைகளுடன் குழந்தைகள் பிறக்க வாய்ப்புள்ளதா என்பதை இனங்காண வேண்டும்.
கர்ப்பகால சோதனை: 35 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதுள்ள பெண்களுக்கு மரபியல் ஆலோசனை வழங்குதல். முதல் மற்றும் இரண்டாம் மும்மாதத்தில் வழக்கமான கேளாவொலி சோதனைகளுடன் பரிசோதனைக்குப் பிற சோதனைகளையும் செய்ய வேண்டும்.
தாயின் இயல்பு/ஆபத்துக் காரணிகளுக்கு ஏற்ப பொருத்தமான பரிசோதனை முறைகளைக் கையாள வேண்டும்.
முதல் மும்மாதப் பரிசோதனை: 11 மற்றும் 13-ஆம் வார கர்ப்பத்தில் இணைந்து நடத்தப்படும் இரு சோதனைகள்.
முதல் மும்மாதத்தில் நுக்கால் ஒளிக்கசிவு சோதனையையும் தாய்க் குருதி சோதனையையும் ஒன்றாகச் செய்யும்போது டவுண் நோய்த்தாக்கம் (மரபிழை மிகைப்பு 21) மற்றும் மரபிழைமிகைப்பு 18 போன்ற பிறவிக் குறை கருவில் உள்ளதா என்று கண்டறியும் வாய்ப்பு உள்ளது.
இரண்டாம் மும்மாதப் பரிசோதனை: கருவுற்று 15 மற்றும் 20 வாரங்களில் பரிந்துரைக்கப்பட்டுள்ளது.
இந்த ஒருங்கிணைந்த சோதனை டவுண் நோய்த்தாக்கத்தைப் பெரும்பாலும் கண்டறிகிறது. முதல் மும்மாத பரிசோதனை இயல்புக்கு மாறாக இருந்தால் மரபியல் ஆலோசனைப் பரிந்துரைக்கப்படும். துல்லியமான கண்டறிதலுக்கு கூடுதல் சோதனைகளான பனிக்குடத்துளைப்பு, நச்சுக்கொடித்திசு மாதிரி, செல்லற்ற கரு டி.என்.ஏ அல்லது பிற கேளா ஒலி சோதனைகள் தேவைப்படும்.
பனிக்குடத் துளைப்பு: கருவுற்ற காலத்தில் கரு பனிக்குட நீரால் சூழப்பட்டிருக்கும். இதைச் சோதிப்பதன் மூலம் மரபியல் குறைபாடுகளைக் கண்டறியலாம். இது பொதுவாக அனைத்துக் கர்ப்பிணிகளுக்கும் பரிந்துரைக்கப் படுவதில்லை. டவுண் நோய்த்தாக்கம், தசைத் திசு இறப்பு, அரிவாள் செல் இரத்தச்சோகை, தலசீமியா மற்றும் நார்க்கட்டி போன்ற பிறவிக் கோளாறுகளுக்கான அதிக ஆபத்துள்ள பேறுகளுக்கு இது பயன்படுத்தப்படும்.
நச்சுக்கொடி திசு மாதிரி: நச்சுக்கொடி திசுவில் இருந்து எடுக்கப்படும் செல்கள் டவுண் நோய்த்தாக்கம் போன்ற கோளாறுகள் உள்ளனவா என்று பரிசோதிக்கப்படுகின்றன. அனைவருக்கும் இச்சோதனை செய்யப்படுவதில்லை. வழக்கமான பிறப்புக்கு முந்திய சோதனைகளும் கேளாவொலி சோதனைகளும் அசாதாரண நிலையைக் காட்டினால் மட்டுமே இது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
செல்லற்ற கரு டி.என்.ஏ: இது அறுவையற்ற பிறப்புக்கு முந்திய பரிசோதனை. கர்ப்பிணியின் ஊனிரிலிருந்து எடுக்கப்பட்ட செல்லற்ற டி.என்.ஏ. வில் நலமற்ற உருயிருப்பு காணும் சோதனை நடத்தப்படுகிறது. இது, 35 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதுள்ளப் பெண்கள், கேளாவொலி சோதனையில் நலமற்ற உருவிருப்பு இருக்கும் ஆபத்துடையவர்களாக அறியப்பட்டவர், மரபிழை மிகைப்பால் பாதிக்கப்பட்ட சந்ததி உள்ள பெண்கள், முதல் அல்லது இரண்டாம் மும்மாத சோதனைகளில் நேர்மறை முடிவு பெற்றவர்கள் ஆகியோருக்குப் பயன்படுத்தப்படும்.
கொடித்துளைப்பு: இது தோல்வழி நச்சுக்கொடி இரத்த மாதிரிசோதனை எனப்படும். 17 வார கர்ப்பத்தில் நச்சுக்கொடியில் இருந்து எடுக்கப்பட்ட இரத்தத்தில் கருவின் அசாதாரண நிலை கண்டறியப்படும். இது ஒரு துளைத்தல் சோதனை. இது மரபிழைக் கோளாறுகளையும் சில இரத்தக் குறைபாடுகளையும் காண உதவுகிறது.
மரபியல் சேவை: இந்தியாவில், தேசிய வலைத்தளத்தில்* காட்டியுள்ளபடி 77 மரபியல் ஆலோசனை மையங்களும், 78 ஆய்வகங்களும், 37 பெற்றோர் கண்டறிதல் மையங்களும் உள்ளன.
குறிப்புகள்:
மேலாண்மையில் அடங்குவன:
சிசுப் பரிசோதனையில் அனைத்துப் பிறந்த குழந்தைகளும் உடலியலாகப் பரிசோதிக்கப் படுவர். பிறவி தைராயிடு மிகைப்பு, பீனைல்கீட்டோனூரியா, அரிவாள்செல் நோய் மற்றும் குளுகோஸ்-6-பாஸ்பேட் டிஹைடிரோஜெனேஸ் குறைபாடு ஆகிய செயல் கோளாறுகளுக்கு ஆரம்ப சுகாதாரப் பராமரிப்பாளர்களால் பரிசோதனை செய்யப்படுவர். குறைபாடுள்ள சிசுக்கள் தகுந்த மருத்துவ/அறுவைப் பிரிவுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுவர்.
தலசீமியா, அரிவாள்செல் கோளாறு, பிறவித் தையிராயிடு மிகைப்பு போன்ற செயல் குறைபாடு உடைய பிறவிக் கோளாறுகளுக்கு பலனளிக்கும் உயிர்காக்கும் மருத்துவ சிகிச்சைகள் உள்ளன.
சிறிய பிறவி இதயக் கோளாறுகள், பிளந்த உதடும் அண்ணமும், வளைபாதம், பிறவிப் புரை, இரைப்பைக்குடல் மற்றும் சிறுநீரினப்பெருக்கப் பிறழ்வுகள் போன்ற பல பிறவி வடிவக் கோளாறுகள் (50 %) ஆரம்பக் கட்டத்தில் சிசு அறுவை மூலம் சரிசெய்யப்படலாம். வளைபாதம் போன்ற நிலைகளுக்கு எளிய, மலிவான, அறுவை அற்ற சிகிச்சைகள் உள்ளன.
பிறப்பிற்குப் பின் வெளிப்படும் பிறவிக் கோளாறுகளுக்குத் தகுந்த சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. ஆரம்பக் கட்ட நோயறிதலும் மறுவாழ்வளிக்கும் சேவையோடு கூடிய சிகிச்சையும் வேண்டும்.
இந்திய அரசின் சுகாதாரம் மற்றும் குடும்ப நலத்துறை அமைச்சகம், பிறந்த குழந்தை செயல் திட்டம் 2014-ன் கீழ் (INAP), ஆரம்பக் கட்ட நோய்கண்டறிதல் மற்றும் பிறவிகுறைபாட்டு மேலாண்மையையும் அடிப்படையான தாய்சேய் நலத்தையும் வழங்கியுள்ளது.
குறிப்புகள்
பிறவிக் குறைபாட்டைத் தடுப்பதில் ஆரம்பத் தடுப்பே முக்கிய அம்சம் ஆகும். இயல்பாக உருவாகி கரு வளர்ச்சி நிலையில் சிதையாமல் பிறவிக் குறைபாடுகள் இல்லாமல் குழந்தைகள் பிறக்க வேண்டும் என்பதே அதன் நோக்கம். குடும்ப நலச் சேவைகள் அடங்கிய அடிப்படையான இனப்பெருக்க நல அணுகுமுறைகள், ஆரோக்கியமான உணவு மற்றும் வாழ்க்கை முறை, பாதுகாப்பான உணவு மற்றும் சூழல் ஆகியவற்றை ஊக்குவித்தல்; நோய்களைக் கண்டறிந்து, சிகிச்சை அளித்துத் தடுத்து, தாய்வழி நோய்த்தொற்றைத் தடுத்தல்; கணையநீர் சார் நீரிழிவு மற்றும் வலிப்பைக் கட்டுப்படுத்துதல்; தடுப்பு மருந்துகள்; கர்ப்ப காலத்திலும், கருவுறுவதற்கு முன்னும் சில மருந்துகளைத் தவிர்த்தல் போன்றவற்றின் மூலம் இதை சாத்தியமாக்கலாம்.
அடிப்படையான இனப்பெருக்க நல சுகாதார அணுகுமுறைகளில் அடங்குவன:
இரண்டாம் கட்டத் தடுப்பில் பிறவிக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையைக் குறைப்பதே இலக்காகும். மருத்துவ மரபியல் பரிசோதனை மற்றும் பிறப்புக்கு முன்னான கண்டறிதல் மூலம் பிறவிக் குறைபாடுகள் கண்டறியப்பட்டு தம்பதியருக்கு மரபியல் ஆலோசனையும் மருத்துவ வழிமுறைகளும் அறிவுறுத்தப்படுகின்றன.
மூன்றாம் கட்டத் தடுப்பு: பிறவிக் குறைபாட்டுடன் குழந்தை பிறந்து விட்டால் ஆரம்பத்தில் கண்டறிந்து பிரச்சினையைக் கையாளுவதே இதன் நோக்கம்.
குறிப்புகள்:
